Comprender tu genética es entender tu salud
La Genética Clínica es una especialidad médica que estudia el papel de los genes en las enfermedades humanas. En consulta, valoramos tu historia clínica y familiar para identificar posibles causas genéticas, proponer estudios específicos y acompañarte en la interpretación y toma de decisiones clínicas.
¿Cuándo es recomendable una consulta de Genética Clínica?
- Si existen enfermedades raras o crónicas de origen desconocido
- Cuando hay varios casos similares en una misma familia
- Si hay antecedentes de enfermedades hereditarias
- En presencia de síntomas persistentes sin diagnóstico claro
- Para planificar embarazos con responsabilidad genética
- En prevención o seguimiento de enfermedades
¿Qué incluye este servicio?
1. Consulta Pre-Test
Revisión de tu historia médica y familiar. Se identifican signos de alerta genética y se valora la necesidad de realizar un test.
2. Selección del Test Genético
Basado en criterios médicos, se elige el estudio más adecuado (panel genético, exoma, test molecular, etc.).
3. Consentimiento Informado
Se explica en detalle qué se va a estudiar, los posibles resultados y sus implicaciones éticas y clínicas.
4. Interpretación de Resultados
El informe genético es analizado y explicado por el Dr. Antonio Souviron, con orientación clara para el paciente o profesional sanitario.
5. Consulta Post-Test y Seguimiento
Se definen recomendaciones clínicas, estudios adicionales si son necesarios, derivaciones y seguimiento a largo plazo.
Áreas clínicas donde se aplica la Genética Clínica
Trastornos neurológicos y neuromusculares
Epilepsia, autismo, discapacidad intelectual
Enfermedades metabólicas hereditarias
Inmunodeficiencias primarias y autoinmunidad
Enfermedades cardíacas hereditarias
Patologías renales, hepáticas y digestivas con sospecha genética
Anomalías del desarrollo óseo y craneofacial
Enfermedades dermatológicas y oftalmológicas
Reconocidos por la comunidad científica y médica








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